Facebook Google+ Twitter

Pozycja materiału w rankingach:

3899 miejsce

Chcę żyć - pomóż mi!

Zaveska - antidotum dla Wojtusia. Czy uda się zdobyć życiodajny lek dla ciężko chorego chłopca?

Wojtuś Sekulski / Fot. Dorota PezoWojtuś Sekulski od drugiego roku życia walczy z bardzo rzadką (to jedyny taki przypadek w woj. warmińsko-mazurskim) chorobą genetyczną Niemanna-Picka typu II C, która zaatakowała jego centralny układ nerwowy. Brak leczenia odbiera mu szansę na życie. Choroba Niemanna-Picka w Polsce nie jest wpisana w rejestr chorób przewlekłych, w związku z tym państwo nie finansuje badań. W wyniku choroby Wojtek przestał się rozwijać, zmaga się z przykurczami mięśni kończyn, dysfunkcjami wątroby i śledziony. Dodatkowo obecna jest bardzo szybka przemiana materii, spadek odporności organizmu na przeziębienia i wiele innych problemów zdrowotnych.

Wojtek Sekulski w grudniu skończył 6 lat. Wojtuś potrzebuje leku ZAVESCA. Cena leku to 138$ za kapsułkę. Chłopiec potrzebuje dwóch kapsułek dziennie. Czy uda nam się uzbierać kwotę niezbędną na zakup pierwszej partii leku ZAVESCA? Czy uda się uratować życie 6-letniemu Wojtusiowi?
A teraz do Was Drodzy Czytelnicy... Zwracam się z prośbą o pomoc dla Wojtusia. Nadal brakuje pieniążków na zakup pierwszego opakowania leku. Wojtuś słabnie a czas ucieka.Wspomóżcie rodziców chłopca w walce o jego życie.

Wybrane dla Ciebie:




Komentarze (7):

Sortuj komentarze:

Karolina Mączka
  • Karolina Mączka
  • 09.01.2011 14:14

zróbcie akcje w sklepie niewiem .... albo zbierajcie nakrętki od butelek idzczie do NFZ-tu może coś pomogą. Zapytajcie się warto chociaż ne zawsze pomagają ale spróbujcie chociaż (...)

Mam nadzieje że pomogłam choć odrobinkę.
Życzę państwu dużo zdrowia cierpliwości oraz aby wasz synek był zdrowy.

Powodzenia.!!!!!

Komentarz został ukrytyrozwiń
  • Autor usunął profil
  • 18.11.2009 22:27

Tak:)

Komentarz został ukrytyrozwiń

To dzień św.Mikołaja..:

Komentarz został ukrytyrozwiń
  • Autor usunął profil
  • 18.11.2009 22:22

6 grudnia w cegielni w Sztutowie - Paintball dla Wojtusia http://www.elblag24.pl/elblag,paintball_dla_wojtusia_-_wez_udzial,23786,0,0,0.html

Komentarz został ukrytyrozwiń

Ogólny zarys choroby

Choroba Niemanna-Picka należy do grupy chorób gromadzenia w obrębie lizosomu, które oddziałują na metabolizm. Jest ona wywołana przez mutację genetyczną. Najczęściej spotykane formy N-P to typy A, B i C.

Typy Niemanna-Picka A i B (NPA i NPB) spowodowane są niedoborem specyficznego enzymu - kwaśnej sfingomielinazy (ASM). Enzym ten znajduje się w częściach komórki zwanych lizosomami i jest konieczny aby metabolizować białko zwane sfingomieliną. Jeśli brakuje ASM bądź występuje niedobór tego enzymu, sfingomielina nie może być poprawnie metabolizowana i odkłada się w komórce prowadząc ostatecznie do śmierci komórki i wadliwego działania głównych narządów układu.

NPA i NPB są wywołane przez niedobór tego samego enzymu i istnieją coraz silniejsze dowody na to, że te dwie formy reprezentują dwa oblicza tego samego problemu. Osoby chore na NPA produkują z zasady bardzo mało lub nie produkują ASM (mniej niż 1% normy), a te z NPB mają średnio 10% normalnego poziomu ASM.

Kliniczna prognoza pacjentów z NPA i NPB jest bardzo różna. NPA jest ciężką neurologiczną chorobą, która prowadzi do śmierci przed upływem 2 do 4 roku życia. W odróżnieniu od tego, u pacjentów z NPB nie występują żadne objawy neurologiczne lub jest ich mało, a pacjenci przeżywają aż do późnego dzieciństwa bądź dorosłości. Osoby z typem choroby B najczęściej mają powiększoną wątrobę i śledzionę, oraz często doświadczają trudności z oddychaniem. Powiększenie organów oraz trudności w oddychaniu mogą spowodować nadmierny wysiłek sercowo-naczyniowego prowadząc do choroby serca w późniejszym życiu.

Na świecie żyje mniej więcej 1200 osób chorych na NPA i NPB. Większość z nich do typ A lub pośredni.

Typ C choroby Niemanna-Picka (NPC) różni się bardzo od typu A i B. Pacjenci NPC nie są w stanie poprawnie metabolizować cholesterolu i innych lipidów w komórce. W konsekwencji, w wątrobie i śledzionie gromadzą się duże ilości cholesterolu, a w mózgu także innych lipidów. NPC powoduje wtórną redukcję aktywności ASM, co spowodowało, że wszystkie trzy typy uznawane są za różne formy tej samej choroby.

Symptomy typu C pojawiają się w bardzo różnym wieku. Także sama choroba może rozwijać się w różnorodny sposób. Symptomy mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia lub dopiero w okresie dorosłości. Pionowe porażenie spojrzenia (niemożność do poruszania oczami w górę i w dół), powiększona wątroba, powiększona śledziona oraz żółtaczka u małych dzieci to objawy silnie wskazujące na NPC. We wczesnym stadium choroby często występują tylko jeden lub dwa objawy.

W większości przypadków, objawy neurologiczne zaczynają się pojawiać między 4 a 10 rokiem życia. Z zasady, im później pojawią się objawy tym wolniejszy jest przebieg choroby.

Typ C choroby Niemanna-Picka obejmuje około 500 zdiagnozowanych przypadków na całym świecie. Uważa się natomiast, że liczba osób chorych na NPC jest znacznie wyższa, jednak trudności diagnostyczne nie pozwalają na dokładną jej ocenę. NPC diagnozowano początkowo jako trudności w uczeniu się, umiarkowane upośledzenie, „niezdarność” oraz opóźniony rozwój małej motoryki. Nierzadko zdarza się, że rodzina poszukuje trafnej diagnozy przez lata, zanim ostatecznie stwierdzone zostanie NPC.

NPC jest chorobą w 100% śmiertelną. Olbrzymia większość dzieci umiera przed skończeniem 20 roku życia (wiele umiera przed 10). Późne ujawnienie się choroby może prowadzić do przedłużenia życia, lecz zdarza się bardzo rzadko, żeby osoba chora na NPC dożyła 40 roku życia.

Choroba Niemanna-Picka dotyka wszystkich populacji, a przypadki zachorowań odnotowywano w Ameryce Północnej i Południowej, Europie, Afryce, Azji i Australii. Niezależnie od tego, wyższą zachorowalność stwierdza się u następujących populacji:
• Ashkenazi Jewish (NPA and NPB)
• Francusko-Kanadyjskiej w Nowej Szkocji (typ D – obecnie uważany za wariant NPC)
• Obszar Maghreb (Tunezja, Moroko oraz Algieria) Afryki Północnej (NPB)
• Hiszpańsko-Amerykańskiej w południowym Nowym Medyku i Colorado (NPC)
Czy Twoje dziecko przejawia niektóre z poniższych symptomów?

Powiększenie brzucha, powiększona wątroba bądź śledziona, żółtaczka poporodowa, wyjątkowo krótki oddech, nawracające infekcje płuc, krwisto czerwona plamka wewnątrz oka, problemy z pionowymi ruchami oczu, postępująca utrata małej motoryki; problemy z przyjmowaniem pokarmu i połykaniem; problemy z nauką; nagła utrata napięcia mięśni, niewyraźna mowa, napady padaczkowe, nadwrażliwość na dotyk

Te symptomy mogą wskazywać na chorobę Niemanna-Picka. Możliwe, że nie wiele o niej słyszałeś. To bardzo rzadka choroba, ale prawdopodobnie nie tak rzadka jak nam się wydaje, ponieważ ciężko ją zdiagnozować.

Wszystkie typy choroby Niemanna-Picka dziedziczone są w sposób autosomalny-recesywny, co oznacza, że dzieci posiadają dwie kopie wadliwego genu. Każdy rodzic przekazuje jedną kopię wadliwego genu, lecz sam nie przejawia oznak choroby. Rodzeństwo rodziców dziecka także może być nosicielami wadliwego genu.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, istnieje szansa:
1 do 4, że dziecko będzie chore
1 do 2, że dziecko będzie nosicielem
1 do 4, że dziecko będzie zdrowe i nie będzie nosicielem

Testy na nosicielstwo dla wszystkich rodzin nie są jeszcze dostępne.

Dokładnie badano mutacje choroby w obrębie typów A i B, zwłaszcza w populacji Ashkenazi Jewish. W przypadku tej formy Niemanna-Picka dostępne są testy DNA. W określonych ośrodkach możliwa jest diagnoza prenatalna (płodu) choroby Niemanna-Picka.

Dr Wenda Greer z Uniwersytetu Dalhousie zidentyfikowała mutację genetyczną powiązaną z typem D choroby (zwaną obecnie wariantem Nova Scotia choroby NPC). Istnieje możliwość przeprowadzenia testów na nosicielstwo tego typu mutacji.

Wykrycie nosicielstwa w rodzinie możliwe jest tylko wtedy, jeśli zidentyfikowana zostanie dana mutacja choroby. Aby dowiedzieć się więcej na temat testów genetycznych, przeczytaj informacje na temat Diagnozy.

Możliwości leczenia w chorobie Niemanna-Picka

Istnieje coraz więcej informacji na temat choroby Niemanna-Picka, lecz wciąż pozostaje wiele do zrobienia, zanim dostępne będą konkretne terapie. Jeszcze kilka lat temu, przyczyna choroby była nieznana. Obecnie udało się zidentyfikować genetyczne pochodzenie choroby, a badania skupiają się na pytaniu, w jaki sposób działają mechanizmy biochemiczne oraz w jaki sposób można je naprawić.

Możliwości leczenia NPA

W chwili obecnej brak jest możliwości leczenia typu A choroby Niemanna-Picka, natomiast w walce z symptomami choroby może pomóc leczenie wspomagające. Możliwe, że potrzebne będzie wsparcie od:

• pulmonologa (trudności z oddychaniem)
• kardiologa (problemy z sercem)
• specjalisty do spraw wątroby i śledziony
• dietetyka
• fizjoterapeuty
• gastroenterologa

Możliwości leczenia NPB

Od początku lat 90tych dokonano znaczne postępy w badaniach nad leczeniem NPB. Szkoła Medycyny Mount Sinai przeprowadza badania nad możliwościami przeszczepu szpiku kostnego, terapią zastąpienia enzymu oraz terapią genową. Te metody okazały się skuteczne w leczeniu NPB w warunkach laboratoryjnych.

Przeszczep szpiku kostnego na modelach myszy okazał się skuteczny dla wielu aspektów typu B, jeśli przeszczep przeprowadzono we wczesnym okresie życia. Ponieważ jest to skomplikowana procedura medyczna, przeprowadzono ją zaledwie kilka razy u chorych na typ B. Wyniki przeszczepu były zróżnicowane.

Możliwości leczenia NPC

Wprawdzie nie istnieje obecnie żadna terapia dla chorych na NPC, trwają jednak badania mające na celu opracowanie sposobu leczenia, który mógłby zahamować lub przynajmniej spowolnić rozwój choroby.

W Stanach Zjednoczonych i Europie trwają badania kliniczne nad lekiem Zavesca® (albo Miglustat). Zavesca stosowany u myszy z NPC spowolnił, lecz nie zatrzymał pogarszanie się stanu neurologicznego.

Dr Laura Liscum przeprowadza badania nad lekami. Sprawdzono skuteczność w leczeniu NPC ponad 50000 związków chemicznych. Pięćdziesiąt z nich uznano za kandydatów do dalszych badań, jednak, jak się okazało, żaden z nich nie może być stosowany u ludzi. Obecnie prowadzi się badania nad związkami pokrewnymi.

Badania laboratoryjne nad neurosteroidami przyniosły zachęcające rezultaty w badaniach nad myszami jednak potrzeba więcej badań zanim pod uwagę zostaną wzięte badania kliniczne.

Wiele z symptomów typu C choroby Niemanna-Picka można kontrolować bądź łagodzić dzięki lekom i leczeniu wspomagającemu.

Każdy przypadek zachorowania powinien być rozpatrywany indywidualnie, w zależności od objawów. Leczenie wspomagające powinno być na bieżąco dostosowywane do rozwoju choroby.

Co to jest preparat Zavesca?
Zavesca ma postać twardych białych kapsułek do stosowania doustnego. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat.
W jakim celu stosuje się preparat Zavesca?
Preparat Zavesca stosuje się w leczeniu doustnym choroby Gauchera typu 1 o łagodnym lub średnim nasileniu. Choroba Gauchera to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. Preparat Zavesca można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują problemy z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudności w odnalezieniu odpowiedniej żyły. Z powodu niskiej liczby pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera typu 1, choroba uważana jest za rzadką i, z tego powodu, w dniu 18 października 2000 r. preparat Zavesca został oznaczony jako „lek sierocy” (lek stosowany w leczeniu rzadkich chorób). Lek dostępny jest wyłącznie na receptę.
Zavesca w leczeniu choroby Niemann-Pick’a typu C
Obecnie prowadzone są w Stanach Zjednoczonych badania kliniczne na grupie kilkudziesięciu pacjentów w różnym wieku. Po rocznej kuracji wyniki są bardzo obiecujące. Lekarze obserwujący chorych twierdzą, iż u dużej większości z nich postęp choroby zwolnił lub całkowicie się zatrzymał, a niektóre objawy powoli ustępują.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Co to jest preparat Zavesca?
Zavesca ma postać twardych białych kapsułek do stosowania doustnego. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat.
W jakim celu stosuje się preparat Zavesca?
Preparat Zavesca stosuje się w leczeniu doustnym choroby Gauchera typu 1 o łagodnym lub średnim nasileniu. Choroba Gauchera to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. Preparat Zavesca można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują problemy z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudności w odnalezieniu odpowiedniej żyły. Z powodu niskiej liczby pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera typu 1, choroba uważana jest za rzadką i, z tego powodu, w dniu 18 października 2000 r. preparat Zavesca został oznaczony jako „lek sierocy” (lek stosowany w leczeniu rzadkich chorób). Lek dostępny jest wyłącznie na receptę.
Zavesca w leczeniu choroby Niemann-Pick’a typu C
Obecnie prowadzone są w Stanach Zjednoczonych badania kliniczne na grupie kilkudziesięciu pacjentów w różnym wieku. Po rocznej kuracji wyniki są bardzo obiecujące. Lekarze obserwujący chorych twierdzą, iż u dużej większości z nich postęp choroby zwolnił lub całkowicie się zatrzymał, a niektóre objawy powoli ustępują.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Także proszę Państwa o pomoc i może jakoś wspólnie zarazimy cos..może ktoś słyszał o leku?ma pomysł?cokolwiek..

Komentarz został ukrytyrozwiń

Jeśli chcesz dodawać komentarze, musisz się zalogować.

Najpopularniejsze

Copyright 2017 Wiadomosci24.pl

Korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.