Wiadomości24 > Styl życia > Zdrowie > Groźny gen "kaszubski"

Pozycja materiału w rankingach:

#6100 wg odsłon (tygodniowy)

6100 miejsce

Dział: Zdrowie

Ocena: 40pkt

Oceń:

Groźny gen "kaszubski"

Dodał(a): Stefania Najsarek
2009-11-15 10:43
Odsłon: 12492
Komentarzy: 13

Tagi:

Spoglądając na dzieci w naszych rodzinach, zauważamy ich zewnętrzne podobieństwo do kogoś z bliższych lub dalszych krewnych. Mówimy wówczas o dziedziczeniu cech fizycznych. Powtórzenie niektórych cech uwarunkowanych genetycznie dostrzec trudniej.

Kaszubi na festynie. / Fot. Stefania Najsarek

Od zawsze ludzkość intrygowało zagadnienie dziedziczności organizmów. Czyniono próby rozszyfrowania, ale dopiero w XIX wieku austriacki mnich Grzegorz Mendel, przeprowadzając badania nad groszkiem pachnącym, odkrył prawa dziedziczenia. Jego badania poszerzył m.in. amerykański genetyk Thomas Morgan i to on uznany został twórcą chromosomowej teorii dziedziczności. Wiedza ta, otworzyła drogę do jednego z największych odkryć XX wieku w dziedzinie genetyki – poznaniu struktury DNA; a nastąpiło to dopiero w latach pięćdziesiątych ub.w.

W DNA, który jest nośnikiem informacji genetycznej każdego organizmu, w wyniku działania czynników mutagennych jak np. promieniowanie, związki chemiczne, mogą zachodzić zmiany uszkadzające nici DNA. Uszkodzenie nici DNA, to podstawowy powód powstawania chorób genetycznych, jak np. hemofilia, czy mukowiscydoza. Nosiciele uszkodzonych genów mogą je przekazywać potomstwu z pokolenia na pokolenie.

Rejestr chorób genetycznych zawiera m.in. rzadką na świecie chorobę - LCHAD, za którą jest odpowiedzialny gen zarządzający metabolizmem kwasów tłuszczowych w ludzkim organizmie. Mutacja tego genu prowadzi do schorzenia stanowiącego śmiertelne zagrożenie dla dzieci – zwłaszcza noworodków.

Do ujawnienia tego defektu dochodzi w momencie poważnej infekcji połączonej z biegunką czy wymiotami, przy dużym wysiłku fizycznym lub przedłużającym się głodzie. A więc wtedy, gdy obniża się poziom glukozy w organizmie. Wówczas może dojść do sytuacji, w której organizm zmuszony jest czerpać energię z własnych kwasów tłuszczowych. Taki nieprawidłowy metabolizm powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, serca i mięśni, co w rezultacie prowadzi do śmierci organizmu.

Zobacz także:

OFFline profil autora

Autor: Stefania Najsarek

Artykuły (109) Galerie (34) Średnia ocen (4.75)

Miejscowość: Borkowo | Kraj: Polska

O mnie: Jestem ..... i to sobie cenię!

Ostatnie artykuły autora:

Pozycja autora w rankingach:

Dodaj do

Komentarze: 13

Sortuj komentarze:

Malwina 03.11.2010 16:18

Ocena:

Panie Andrzeju, może to właśnie dlatego gorale tacy zdrowi że przyjeżdża tam tylu turystow - w końcu sama świeża krew... ;)

Komentarz został ukrytyrozwiń

Andrzej Wiosna 14.10.2010 20:41

Ocena:

Ale, pod Tatrami są wsie, gdzie trzy czwarte wsi to spowinowaceni. W przepięknej wiosce Małe Ciche w co drugim domu gospodarzą Pawlikowscy. Po sąsiedzku, w Murzasichlu, co drugi to Łukaszczyk. Życzyłbym każdemu takiego zdrowia, poczucia humoru, pracowitości i jeszcze wielu innych zacnych przymiotów, jakie ci niewątpliwie spowinowaceni od pokoleń ludzie, posiadają. Większość dożywa sędziwego wieku, w dobrym zdrowiu.
A, jeszcze trzeba dodać, że w efekcie wieloletniego boomu na Tatry, na turystykę , górale mają się wyjątkowo dobrze jeśli chodzi o zamożność. Za tym idzie duże poczucie bezpieczeństwa i spełnienia się w życiu, w każdym aspekcie. Po prostu żyją sobie,jak pączki w maśle.
Czyżby naszych górali "złe geny" omijały?

Komentarz został ukrytyrozwiń

Joanna Kato 14.10.2010 20:04

Ocena:

Niezwykle ciekawy artykuł*****

Komentarz został ukrytyrozwiń

Stefania Najsarek 14.10.2010 19:37

Ocena:

Kamilo, bardzo dziękuję Ci za "głos w sprawie".
Po "mezaliansie" Twojego taty, możesz być spokojna. :)
Pozdrawiam serdecznie.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Kamila Węsiora 11.10.2010 23:05

Ocena:

Sama jestem pół Kaszubką i wiem, że Kaszubi są bardzo zakorzenieni w swoim środowisku i rejonie. Bardzo niechętnie się przemieszczają i wolą ze "swoimi" się mieszać. Na moje szczęście, jak to wynika, obrał sobie za żonę dziewczynę z "zewnątrz" ale sam jest konserwatywnym Kaszubem i nawet jak wyjeżdzam gdziekolwiek to suszy głowę "po co Ty tak jeździsz? Siedź w domu to nasza ziemia" I takie tam. I boi się tylko abym przypadkiem za obcokrajowca nie wyszła i nie przyniosła "wstydu". A jak ma ktoś na nazwisko jak ja, po ojcu, to na bank moja rodzina. I tak niedawno, odnalazłam dalekiego kuzyna, urodził się w Niemczech, teraz jest wolontariuszem w Afryce. Jednak od słowa do słowa, okazało się, że jego matka dawno wyemigrowała i ma rodzinę w Kartuzach i Żukowie, no i ... po rozmowie z ojciem, oczywiście okazało się, że to jego kuzynka ... Ale przypadki emigracji na sporą rodzinę Węsiorów, to baaardzo rzadki przypadek a raczej Kartuzy i te rejony lub Gdynia.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Adam Lutostański 07.12.2009 15:25

Ocena:

Byleby tylko nie przesadzić w drugą stronę - że niby cały świat. Niech Polak ma żonę Polkę. Dużo nas a więc nie grozi nam taka sytuacja jak opisana w artykule. :D

Komentarz został ukrytyrozwiń

Stefania Najsarek 21.11.2009 10:37

Ocena:

Warto dopowiedzieć, że spośród żyjących osób z tą chorobą na świecie, 1/3 to Kaszubi.

Panie Thadee, źródła podają i sam D.Tusk utrzymuje, że on i jego rodzina to Kaszubi :)

Wszystkim Państwu dziękuję za zainteresowanie tematem.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Bogusław Sielecki 16.11.2009 15:54

Ocena:

Bardzo ciekawy tekst, choć problem wad genetycznych wydaje się mieć znacznie szerszy zasięg, niż rejon Kaszub. Bywa chyba, że dziecko z uszkodzonym genem jednak dożywa wieku dorosłego, a wtedy wady genetyczne uwidaczniają się w sferze psychiki. Stąd fobie typu ksenofobia, rusofobia, antropofobia, erytrofobia, homofobia, eurofobia i wiele, wiele innych lęków niosących negatywne skutki społeczne, a nawet polityczne. Może przymusowa transfuzja krwi innych Europejczyków niektórym chorym, zwłaszcza tym szczególnie zakompleksionym, zlikwidowałaby rasizm, faszyzm, antysemityzm czy też zwykły, powszechny debilizm? Pole popisu dla naukowców - warto pomyśleć...

Komentarz został ukrytyrozwiń

Jadwiga Kowalczyk 15.11.2009 20:11

Ocena:

Dlatego w arystokratycznych rodach zatrudniano dorodnych, zdrowych lokajów. :)

Komentarz został ukrytyrozwiń

Łukôsz Kòsedowsczi 15.11.2009 19:55

Ocena:

Heh... No tak to na naszych Kaszubach bywało najczęściej, że się żonę/męża wybierało z tej samej wioski/parafii. Teraz przyszedł czas na konsekwencje...
Podam jeszcze fragment rodzinnej historii, który trochę zobrazuje jak to kiedyś u nas bywało - mój pradziadek, jak sobie postanowił, że się ożeni z dziewczyną "z zewnątrz" (czytaj z miejscowości oddalonej o 20 km od jego rodzinnej wioski), to go prapradziadek wydziedziczył...

"przecież p.Tusk to tylko z nawy Kaszub, więc dlaczego niepoprawny politycznie!"
z tym to się zgodzę w 100%

Komentarz został ukrytyrozwiń