Facebook Google+ Twitter

Kupić życie. Kto sfinansuje badania nad lekiem na Sanfilippo?

Związek chemiczny występujący m. in. w ziarnach soi może być lekiem na nieuleczaną dotąd chorobę genetyczną. Tego przełomowego odkrycia dokonał kilka lat temu polski biolog genetyk prof. Grzegorz Węgrzyn.

Genisteina, bo o niej mowa, hamuje, a nawet cofa objawy choroby, a na dodatek stosunkowo łatwo ją otrzymać. Brzmi jak bajka? To raczej opowieść o tym, jak kruche są marzenia, o walce, o śmierci. I o pieniądzach.

Dzieci dotknięte przez chorobę Sanfilippo rodzą się całkowicie zdrowe, zazwyczaj bez żadnych objawów choroby. Noworodki dostają 10 punktów w skali APGAR i przez pierwsze lata ich rozwój przebiega prawidłowo. Stawiają pierwsze kroki, wymawiają pierwsze słowa, bawią się i dokazują. -Maks do pewnego momentu przytulał się do mnie, mówił „mamo”. A potem powoli zaczynał się oddalać i gasnąć - mówi Wioletta Łabno, mama Maksymiliana i Mateusza, chłopców dotkniętych chorobą Sanfilippo. – Przestał prawidłowo mówić, zaczął się przewracać, niedosłyszał, był wiecznie przeziębiony, pojawiły się problemy z przełykaniem. Lekarze stwierdzili powiększenie wątroby. A ostateczna diagnoza - Sanfilippo - brzmiała jak wyrok. Na tę chorobę nie istnieje bowiem lekarstwo, a dzieci nią dotknięte umierają przed osiągnięciem pełnoletniości.

Takich dzieci jest w Polsce około czterdzieścioro, na całym świecie kilka tysięcy. Przyczyną mukopolisacharydozy III zwanej też chorobą Sanfilippo jest wada metabolizmu. Choroba spowodowana jest brakiem enzymu, na skutek czego dochodzi do nadmiernego gromadzenia nierozłożonego polisacharydu siarczanu heparanu w komórkach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i narządów ciała, a w efekcie - do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Występująca naturalnie w niektórych roślinach genisteina może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach chorych na mukopolisacharydozę typu III, w skrócie MPS III, jest przyczyną choroby. Do takiego wniosku doszła grupa naukowców z Uniwersytetu Gdańskiego pod kierownictwem prof. Grzegorza Węgrzyna. Opracowali oni również metodę podawania leku, co w przypadku, gdy choroba mieści się w mózgu, a tak właśnie jest z MPS III, wcale nie jest łatwe. Pierwsze próby kliniczne z udziałem 20 pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przeprowadzono w 2006 roku. Wśród objętych leczeniem byli też synowie państwa Łabno. Już w ciągu pierwszego roku pojawiły się efekty. - Nikt nie wie, co czułam, kiedy Maks się do mnie znów przytulił - wspomina Wioletta.

Wybrane dla Ciebie:




Komentarze (0):

Dziękujemy za Twoją aktywność w serwisie wiadomosci24. Do zobaczenia niebawem w innym miejscu.

Najpopularniejsze

Copyright 2017 Wiadomosci24.pl
#PRZEPROWADZKA: Dowiedz się więcej

Korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.