Facebook Google+ Twitter

Mała Księżniczka

Eliza, piękna mała dziewczynka szukająca swojej iskierki nadziei...

Eliza Baniecka / Fot. Stefan KrólikowskiEliza Baniecka / Fot. Dariusz BanieckiPoznaliśmy już historię Wojtusia Sekulskiego. Dziś chcę Państwa zapoznać z kolejnym ciężko chorym dzieckiem. Tym razem jest to mała śliczna dziewczynka.

Eliza ma 10 lat i choruje na Niemann-Pick syndrom typ C. Jej starszy brat również chorował na NPC. Zaczęło się od tego, że przestał chodzić, mówić, przełykać, pojawiły się problemy z oddychaniem i ostatecznie... Zmarł w wieku 14 lat.

Stan Elizy jest poważny. Pojawiły się już problemy z chodzeniem, drżeniem rączek, problemy z mową, napady padaczkowe. Dziewczynka nie może czekać, koniecznie trzeba podjąć skuteczne leczenie. Eliza potrzebuje również bardzo drogiej diety i długiej rehabilitacji. Dziewczynka nie jest samodzielna, wymaga całodobowej opieki. Rodzice sami nie są w stanie podjąć tak ciężkiej walki o życie córki.

Kochani, apeluję do wszystkich o pomoc dla Elizy. Eliza nie chce umrzeć tak jak jej brat.
Połączmy siły i pomóżmy chorej dziewczynce. Za każdą pomoc serdecznie dziękuję.

elizabanicka.pl




Wybrane dla Ciebie:




Komentarze (9):

Sortuj komentarze:

Popracuję nad tym.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Tak,warto napisać artykuł również o tej chorobie Dorotko:-)

Komentarz został ukrytyrozwiń

CO TO JEST ZAVESCA? http://leki-informacje.pl/indeks,show,2,374,zavesca.html

Komentarz został ukrytyrozwiń

Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu.

Pierwszy opisał tą chorobę Albert Niemann w 1914, niemiecki pediatra. Opisał przypadek małego dziecka z powiększoną wątrobą i śledzioną, powiększonymi gruczołami chłonnymi i nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Później, w 1920 roku, Luddwick Pick badał tkanki w podobnych przypadkach to dostarczyło mu dowodu na istnienie nowej choroby, odmiennej od tych poprzednio opisanych.

Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.

Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Niemanna Picka wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.

Co powoduje chorobę Niemanna Picka?

We wszystkich typach tej choroby występują tłuste złogi w jednym lub w kilku organach ciała. Te złogi zawierają charakterystyczny lipid zwany sfingomieliną oraz cholesterol, a także mają pienisty i napuchnięty wygląd. Zwykle znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego chorych osób i przyczyniają się do powiększenia wątroby oraz śledziony, tak charakterystycznej dla choroby Niemanna Picka.

W typie A i C złogi powstają także w komórkach centralnego systemu nerwowego, powodując uszkodzenie komórek i postępujące uszkodzenie układu neurologicznego.

Czy są inne odmiany choroby?

U chorych na chorobę Niemanna Picka z powodu defektu genetycznego organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie o znacznie zredukowanej aktywności enzym.
Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D:

Typ A - występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.

Typ B - objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.

W typach A i B niewystarczająca aktywność enzymu nazwanego sfingomielinazą, powoduje zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny, tłustej substancji obecnej w każdej komórce ciała.

U dzieci z typem A zupełnie nie występuje produkcja sfingomielinazy i w ich organizmie wytwarzane jest mniej niż 5% jej normalnego poziomu, podczas gdy u osób z mniej poważną odmianą typem B wytwarzane jest 5 - 10% normalnego poziomu sfingomielinazy.

Diagnoza osób, u których zachodzi podejrzenie choroby typu A albo B Niemanna Picka jest stawiana na podstawie stwierdzenia znacznego obniżenia poziomu sfingomielinazy w próbach krwi.

Typy C i D - choroby mogą objawić się we wczesnym wieku albo rozwinąć się w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Typy C i D są określane poprzez wadę, która przeszkadza w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.

Co to jest preparat Zavesca?

Zavesca ma postać twardych białych kapsułek do stosowania doustnego. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat.

W jakim celu stosuje się preparat Zavesca?

Preparat Zavesca stosuje się w leczeniu doustnym choroby Gauchera typu 1 o łagodnym lub średnim nasileniu. Choroba Gauchera to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. Preparat Zavesca można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują problemy z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudności w odnalezieniu odpowiedniej żyły. Z powodu niskiej liczby pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera typu 1, choroba uważana jest za rzadką i, z tego powodu, w dniu 18 października 2000 r. preparat Zavesca został oznaczony jako "lek sierocy" (lek stosowany w leczeniu rzadkich chorób). Lek dostępny jest wyłącznie na receptę.

Zavesca w leczeniu choroby Niemann-Picka typu C

Obecnie prowadzone są w Stanach Zjednoczonych badania kliniczne na grupie kilkudziesięciu pacjentów w różnym wieku. Po rocznej kuracji wyniki są bardzo obiecujące. Lekarze obserwujący chorych twierdzą, iż u dużej większości z nich postęp choroby zwolnił lub całkowicie się zatrzymał, a niektóre objawy powoli ustępują.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Pani Doroto warto by więcej o tej chorobie w tym artykule napisać.

Komentarz został ukrytyrozwiń

tak Beatko,to właśnie ta dziewczynka.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Tak,Wojtuś już do końca swojego życia ma lek..bardzo sie cieszę:-))

Komentarz został ukrytyrozwiń

Miło mi poznać dziecko,które zostało wskazane przez Małgorzatę Sekulską-mam nadzieję,że również uzyska pomoc..Bo to ta dziewczynka Dorotko?

Komentarz został ukrytyrozwiń

Wojtuś ma refundację leku!!!!
Udało się!!!
Od 1 kwietnia jest refundacja.
Wojtuś jest trzecim dzieckiem które otrzymało refundację do leku Zavesca!!!
Eliza również powinna mieć zrefundowany lek.Bardzo prosze o pomoc.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Jeśli chcesz dodawać komentarze, musisz się zalogować.

Najpopularniejsze

Copyright 2017 Wiadomosci24.pl

Korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.