Facebook Google+ Twitter

Matka Wojtusia Sekulskiego woła o pomoc

Mama niespełna sześcioletniego Wojtusia, codziennie od czterech lat szuka ratunku dla swojego ciężko chorego synka. Od 2007 roku dziecko żyje z wyrokiem, którym jest choroba Niemanna -Picka typu C.

Wojtuś. / Fot. Dorota PezoOstatnio pojawiło się wreszcie światełko nadziei. Leczenie prowadzone jest W USA leczy się dzieci chore na tę chorobę i terapia daje dobre rezultaty oraz pomyślne rokowania. Niestety, okazało się, że w Polsce na leczenie Wojtka trzeba jeszcze czekać zanim badania i metody leczenia dotrą do naszego kraju, a sama choroba zostanie wpisana w rejestr chorób przewlekłych. Może to trwać jeszcze bardzo długo, a dla naszego dziecka będzie już za późno.

W przypadku Wojtusia nie chodzi o polepszenie jego stanu zdrowia, ale o ratowanie życia. Jak wcześniej wspomniałam, w Polsce nie podejmuje się tego typu prób i w tej chwili jedyną szansą dla mojego synka jest podanie mu leku, który kosztuje 110 dolarów za kapsułkę (Wojtuś dziennie potrzebuje 1,5 kapsułki), jednak to przekracza nasze możliwości finansowe. Już dziś ledwie wystarcza nam na specjalną dietę i rehabilitację synka oraz zapewnienie mu niezbędnego minimum. Czujemy się bezradni i zrozpaczeni, bo przecież to my powinniśmy zapewnić dziecku wszystko co niezbędne do prawidłowego rozwoju, a tymczasem nie jesteśmy w stanie dać mu tego, co wydawało nam się największą radością - życia.

Każdy dzień jest dla nas zmaganiem z chorobą i czekaniem co dalej. Zdajemy sobie sprawę, iż medycyna szybko się rozwija, ale czy na tyle szybko, by zdążyła przed chorobą Niemanna-Picka typu C? Obawiamy się, że procedury rejestracyjne mogą nas wyprzedzić i zanim NFZ zacznie finansować leczenie choroby NPC, my już nie będziemy z nią walczyć.

Dlatego właśnie zwracamy się z ogromną prośbą o wsparcie finansowe leczenia naszego Wojtusia. Wierzymy, iż jest wielu ludzi dobrej woli i być może to właśnie nasz synek będzie miał to szczęście, że zechcecie mu pomóc. Będziemy bardzo wdzięczni za każdą pomoc! Chodzi mam o ratowanie życia naszemu dziecku.

Załączam informacje w jaki sposób do nas dotrzeć:
www.fotosik.pl
www.razemztobą.pl telewizjaobywatelska.org.pl
dzieciom.pl
Nasza-klasa.pl/profile/27183535

Wybrane dla Ciebie:




Komentarze (25):

Sortuj komentarze:

Co to jest preparat Zavesca?
Zavesca ma postać twardych białych kapsułek do stosowania doustnego. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat.
W jakim celu stosuje się preparat Zavesca?
Preparat Zavesca stosuje się w leczeniu doustnym choroby Gauchera typu 1 o łagodnym lub średnim nasileniu. Choroba Gauchera to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. Preparat Zavesca można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują problemy z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudności w odnalezieniu odpowiedniej żyły. Z powodu niskiej liczby pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera typu 1, choroba uważana jest za rzadką i, z tego powodu, w dniu 18 października 2000 r. preparat Zavesca został oznaczony jako „lek sierocy” (lek stosowany w leczeniu rzadkich chorób). Lek dostępny jest wyłącznie na receptę.
Zavesca w leczeniu choroby Niemann-Pick’a typu C
Obecnie prowadzone są w Stanach Zjednoczonych badania kliniczne na grupie kilkudziesięciu pacjentów w różnym wieku. Po rocznej kuracji wyniki są bardzo obiecujące. Lekarze obserwujący chorych twierdzą, iż u dużej większości z nich postęp choroby zwolnił lub całkowicie się zatrzymał, a niektóre objawy powoli ustępują.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Choroba Niemanna Picka
Wprowadzenie
Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu.
Pierwszy opisał tą chorobę Albert Niemann w 1914, niemiecki pediatra, opisał przypadek małego dziecka z powiększoną wątrobą i śledzioną, powiększonymi gruczołami chłonnymi i nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Później, w 1920 roku, Luddwick Pick badał tkanki w podobnych przypadkach to dostarczyło mu dowodu na istnienie nowej choroby, odmiennej od tych poprzednio opisanych.
Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Niemanna Picka wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje chorobę Niemanna Picka?
We wszystkich typach tej choroby występują tłuste złogi w jednym lub w kilku organach ciała.
Te złogi zawierają charakterystyczny lipid zwany sfingomieliną oraz cholesterol, a także mają pienisty i napuchnięty wygląd. Zwykle znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego chorych osób i przyczyniają się do powiększenia wątroby oraz śledziony, tak charakterystycznej dla choroby Niemanna Picka.
W typie A i C złogi powstają także w komórkach centralnego systemu nerwowego, powodując uszkodzenie komórek i postępujące uszkodzenie układu neurologicznego.
Czy są inne odmiany choroby?
U chorych na chorobę Niemanna Picka z powodu defektu genetycznego organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie o znacznie zredukowanej aktywności enzym.
Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D:
Typ A - występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B - objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.
W typach A i B niewystarczająca aktywność enzymu nazwanego sfingomielinazą, powoduje zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny, tłustej substancji obecnej w każdej komórce ciała.
U dzieci z typem A zupełnie nie występuje produkcja sfingomielinazy i w ich organizmie wytwarzane jest mniej niż 5% jej normalnego poziomu, podczas gdy u osób z mniej poważną odmianą typem B wytwarzane jest 5 - 10% normalnego poziomu sfingomielinazy.
Diagnoza osób, u których zachodzi podejrzenie choroby typu A albo B Niemanna Picka jest stawiana na podstawie stwierdzenia znacznego obniżenia poziomu sfingomielinazy w próbach krwi.
Typy C i D - choroby mogą objawić się we wczesnym wieku albo rozwinąć się w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Typy C i D są określane poprzez wadę, która przeszkadza w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.

Komentarz został ukrytyrozwiń

Dorotko,pisz śmiało..

Komentarz został ukrytyrozwiń

Jeszcze raz gratuluję

Komentarz został ukrytyrozwiń

Mnie również miło Cię widzieć!!!

Komentarz został ukrytyrozwiń

Miło Cie widzieć Dorotko

Komentarz został ukrytyrozwiń

Beatko,dziękuję i pozdrawiam.:)

Komentarz został ukrytyrozwiń

Widzę Dorotko,to co robisz jest niesamowite.Gratukuję!
i podziwiam:)

Komentarz został ukrytyrozwiń

Ania jest kochana:)
Dorotko,jestem pełna podziwu do tego co robisz..
pozdrawiam:)

Komentarz został ukrytyrozwiń

Stan zdrowia Wojtusia nadal sie pogarsza.Nadal brakuje pieniążków na lek.
Wojtuś ma prawo żyć!!! Wojtuś woła o pomoc!!!
Jego rodzice są załamani.
Czas Wojtusia ucieka a leku nadal brak.
Zwracam sie z prośbą do wszystkich, o pomoc dla Wojtusia!!!
Liczy się kaszdy grosz!!!
To walka o życie!!!
Wojtuś sam nie wygra tej walki!!!
Pomóżmy Wojtusiowi żyć!!!

Komentarz został ukrytyrozwiń

Jeśli chcesz dodawać komentarze, musisz się zalogować.

Najpopularniejsze

Copyright 2017 Wiadomosci24.pl

Korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.