Facebook Google+ Twitter

Pozycja materiału w rankingach:

42855 miejsce

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

  • Źródło: Gość dnia
  • Data dodania: 2012-03-01 11:39

29 lutego obchodziliśmy Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Niemal tak rzadkich jak 29 lutego w kalendarzu. Nie należy jednak zapominać, że osoby nimi dotknięte, przeżywają chorobę przez cały rok. O losie małych pacjentów i szansach ich leczenia w przyszłości rozmawiam z prof. dr hab. Anną Latos- Bieleńską, z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.

Czym są choroby rzadkie?
Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska: To ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją, występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Czyli dla przykładu Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, chorobą rzadką nie jest.

Można ustalić ryzyko ich wystąpienia przed urodzinami dziecka?
Nie, to niemożliwe, o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą wystąpić u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej. Tego nie sposób przewidzieć.

A czynniki sprzyjające wystąpieniu choroby rzadkiej?
Podstawowym jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów, mamy drugi – prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25% ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. Oczywiście w Europie, w Polsce - to nie jest częsta sytuacja. Średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko, jest ze sobą spokrewniona. Często nawet o tym nie wiedząc.

Jak to możliwe?
Możliwe. Zauważyłam, że problem dotyczy często ludzi mieszkających w małych miejscowościach. To są rodziny mieszkające w danym regionie od wielu pokoleń. Jak widzę dziecko z chorobą rzadką, zawsze pytam o pokrewieństwo rodziców. Zwykle odpowiedź jest negatywna. Wtedy moje drugie pytanie brzmi: Czy Państwo pochodzą z tej samej miejscowości? Jeśli odpowiedź również jest negatywna, to pytam: A jak daleko od siebie są Państwa rodzinne miejscowości? Pada odpowiedź: 3 kilometry. Badania pokazują później, że rodzice mają dokładnie tą samą mutację genetyczną, co świadczy o tym, że są dalekimi krewnymi.

Jeżeli badania genetyczne nie są w stanie określić ryzyka wystąpienia choroby, to jakie mają znaczenie?
Mają duże znaczenie i to z kilku powodów. Przede wszystkim - prawidłowa diagnoza. W przypadku chorób rzadkich, najczęściej lekarze nie wiedzą na początku, z czym mają do czynienia, jakie ustalić rozpoznanie. Dziecko dziwnie się zachowuje, nietypowo wygląda, demonstruje objawy, z którymi lekarz się wcześniej nigdy nie zetknął. A z tym wiąże się najczęściej bardzo opóźniona diagnoza. W medycynie, żeby móc w jakikolwiek sposób pomóc pacjentowi trzeba wiedzieć, na jaką chorobę choruje nasz pacjent.

Wybrane dla Ciebie:




Komentarze (0):

Dziękujemy za Twoją aktywność w serwisie wiadomosci24. Do zobaczenia niebawem w innym miejscu.

Copyright 2017 Wiadomosci24.pl
#PRZEPROWADZKA: Dowiedz się więcej

Korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.