W 2003 roku zakończono projekt poznania ludzkiego genomu, a w listopadzie ubiegłego roku firma
deCode Genetics, a następnie
23andMe umożliwiły klientom wgląd w ich własne DNA za mniej niż 1000$.
Nowy, ambitny, ogłoszony wczoraj przez międzynarodowy koncern badawczy projekt – połączone siły naukowców z Europy, USA i Chin - zapowiada nową erę w badaniach dotyczących genetyki człowieka.
Celem Projektu Tysiąca Genomów, bo tak właśnie nazywa się największe dotąd przedsięwzięcie w dziedzinie genetyki, jest poznanie sekwencji genomu co najmniej 1000 osób z całego świata i stworzenie najbardziej dokładnej, medycznie przydatnej, bazy zmienności genetycznej rasy ludzkiej.
W praktyce będzie to oznaczać, iż badania nad genetycznymi uwarunkowaniami chorób nabiorą jeszcze większego rozpędu. Dostępne obecnie bazy danych zawierają informacje o częstszych wariacjach genetycznych, występujących u ok. 10% populacji. Naukowcy, uczestniczący w projekcie, chcą stworzyć mapę o dokładności sięgającej 1%. Takie bazy danych bardzo pomogą w badaniach nad uwarunkowaniami chorób, których przyczyn jeszcze nie poznaliśmy.
Sekwencjonowanie i tworzenie bazy ma potrwać 2 lata z prędkością 8,2 miliarda par zasad na dobę, co odpowiada 2 ludzkim genomom na 24 godziny. Jest to duże wyzwanie opracowania takiej ilości danych przez specjalistów z branży bioinformatycznej i genetyki statystycznej.
To właśnie małe fragmenty DNA, którymi różnimy się między sobą, decydują o tym na, jakie choroby zapadamy, z jaką skutecznością działają na nas leki i jaki wpływ wywierają na nas warunki środowiska. Jak przewidują naukowcy, będzie to ważny krok w powiązaniu sekwencji DNA z indywidualnym ryzykiem zapadnięcia na daną chorobę. To również krok w kierunku medycyny spersonalizowanej, czyli indywidualnemu dobieraniu leków do DNA pacjenta. W praktyce, nawet pięciokrotnie, program może zwiększyć szanse wykrycia genetycznych przyczyn niektórych chorób.
Jak mówi Paul Flicek, czołowy badacz biorący udział w przedsięwzięciu, „ Jesteśmy na dobrej drodze w kierunku budowy mostu pomiędzy biologią a medycyną”.
źródła:
http://www.1000genomes.org/files/1000Genomes-MeetingReport.pdf