Facebook Google+ Twitter

Pozycja materiału w rankingach:

2669 miejsce

"Rdzeniowy zanik mięśni jest śmiertelną chorobą...."

Oluś urodził się 16 grudnia 2014 roku. Gdy miał niecałe 2 miesiące stwierdzono, że jest bardzo wiotki i z podejrzeniem rdzeniowego zaniku mięśni został skierowany do szpitala na oddział neurologii dziecięcej.

Oluś / Fot. PlakatStamtąd skierowano go do poradni genetycznej. Uzyskane kilka dni temu wyniki badań genetycznych niestety potwierdziły wcześniejsze podejrzenia - Oluś choruje na rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) Typu 1 (SMA1).

Rdzeniowy zanik mięśni jest heterogenną grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Utrata motoneuronów rdzenia kręgowego prowadzi w konsekwencji do postępującego niedowładu i zaniku mięśni.

Stwierdzony u Olusia Typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) jest najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. W tym przypadku już w okresie życia płodowego mogą występować objawy kliniczne w postaci osłabionych ruchów płodu. Noworodki bardzo często wykazują ciężką niewydolność oddechową. Można u nich stwierdzić uogólnioną wiotkość, porażenie czterokończynowe i brak odruchów fizjologicznych a ruchy dowolne ograniczają się do ruchów dłoni i stóp.

Już po 2-3 miesiącach może wystąpić znaczne osłabienie mięśni osiowych. Niemowlę wtedy nie może unieść głowy znad podłoża, nie siada a przy podciąganiu za ręce do pozycji siedzącej głowa opada mu do tyłu.

Olek Lisiecki / Fot. PlakatBardzo groźne jest również występujące porażenie mięśni międzyżebrowych, które stają się nieefektywne. Niemowlęta mają trudności w ssaniu i połykaniu. Zalegająca wydzielina w połączeniu z porażeniem mięśni międzyżebrowych sprawia, że występuje u nich duża skłonność do ciężkich i nawracających infekcji dróg oddechowych, a zwłaszcza zapaleń płuc powoduje, które mogą skończyć się tragicznie.

Rdzeniowy zanik mięśni jest śmiertelną chorobą, jednak w USA trwają badania nad skutecznym lekiem. Rodzice Olusia nie poddają się, walczą i robią wszystko aby się tam dostać.

Plakat Forum Pomocy Chorym Dzieciom / Fot. PlakatObecnie Oluś ma 3,5 miesiąca i musi być codziennie rehabilitowany. Na szczęście w jego przypadku rehabilitacja daje ogromne efekty - powróciły tzw. odruchy głębokie, które wcześniej zanikły. Miesięczny koszt systematycznej rehabilitacji to 1300 zł. Oprócz tego potrzebne będą środki finansowe na zakup specjalistycznego sprzętu.

Na początku był chaos... i pewien mały chłopiec


Wierzę, że uda nam się pomóc Olusiowi. Każda, nawet najmniejsza pomoc może przyczynić się do uratowania mu życia.
Forum Pomocy Chorym Dzieciom

Strona dla Olka

Wybrane dla Ciebie:




Komentarze (0):

Jeśli chcesz dodawać komentarze, musisz się zalogować.

Najpopularniejsze

Copyright 2016 Wiadomosci24.pl

Korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.